Così debutta il diabete: scoperte le varianti genetiche
Lo rivela uno studio presentato dai giovani ricercatori della Sid, la Società italiana di diabetologia, al 56esimo congresso annuale dell'Easd, la European Association for the Study of Diabetes
Sono stati scoperte le mutazioni genetiche che anticipano il "debutto" del diabete di tipo 2, quelle dunque legate al suo esordio precoce. È questo il risultato di uno studio presentato dai giovani ricercatori della Sid, la Società italiana di diabetologia, al 56esimo congresso annuale dell'Easd, la European Association for the Study of Diabetes. Lo studio ha valutato il ruolo nell'esordio precoce del diabete di tipo 2 sia delle varianti rare e potenzialmente patogenetiche, sia di quelle comuni precedentemente legate al rischio di diabete di tipo 2. Nel lavoro sono stati analizzati i Dna di 600 pazienti con i geni noti per essere responsabili di diabete monogenico e quelli associati al diabete 2, utilizzati poi per la definizione di uno score di rischio genetico. "I risultati ottenuti dall'analisi delle varianti rare e potenzialmente patogenetiche - dice Serena Pezzilli, della Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo - hanno evidenziato che queste aumentavano del 71% il rischio di esordio precoce della malattia. Questo aumento del rischio era tanto maggiore quanto minore era la frequenza delle varianti, arrivando al punto che varianti rarissime (presenti in una persona su 50.
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